Stichting Ziekte Van Pompe

wat is de ziekte van pompe? de ziekte van pompe is een heel zeldzame, ernstige spierziekte die wordt veroorzaakt door een fout in de erfelijke informatie. als gevolg hiervan wordt een bepaald enzym niet of onvoldoende aangemaakt. hierdoor stapelen suikers zich op in de cel waardoor deze kapot gaat. omdat dit vooral in spieren gebeurd, krijgen mensen met de ziekte van pompe steeds meer last van spierzwakte. baby’s worden geboren met een grote verzwakte hartspier. zij leren nooit zitten, staan of lopen en overlijden binnen het eerste levensjaar doordat ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. volwassenen komen in een rolstoel terecht en hebben beademing nodig. in 2006 brachten onderzoekers van het erasmus mc een therapie tegen de ziekte op de markt: enzymtherapie. een wereldprimeur. enzymvervangingstherapie bleek een levensreddende behandeling. helaas geneest enzymvervangingstherapie de patiënten niet. patiënten hebben nog rest-symptomen van de ziekte. daarnaast moet